Archive

25 Haz

Aicardi-Goutieres Sendromu (AGS)

Aicardi-Goutieres Sendromu (AGS) Aicardi-Goutières sendromu nedir? Aicardi-Goutières sendromu (AGS), beyni, omuriliği ve bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Beynin beyaz maddesini etkileyen bir grup hastalık olan bir tür lökodistrofidir. Bu hastalıklar beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini çevreleyen ve koruyan, hücreler arası mesaj iletimini hızlandıran miyelin kılıfına zarar verir. AGS’de vücudun bağışıklık sistemi, bu beyaz […]

25 Haz

Ataksi-Telanjiektazi

Ataksi-Telanjiektazi Nedir? Ataksi telenjiektazi, sinir sistemini, bağışıklık sistemini ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir bir çocukluk çağı hastalığıdır. Kalıtsal (ırsi) bir hastalıktır. Ataksi telenjiektazi belirtileri 5 yaşına kadar ortaya çıkmaya başlar. Ataksi-Telanjiektazi’nin Belirtileri Nelerdir? AT belirtileri erken çocukluk döneminde gelişebilir. Ancak gençlik yıllarına veya yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilirler. Belirtiler şunlardır; Yürümede dengesizlik Kas kontrolü yetersizliği […]

8 Mar

Canavan Hastalığı

Canavan Hastalığı Nedir? Canavan hastalığı (CH) bebeklik döneminde başlayan beyin işlevlerinde gerilemeye yol açan ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Kalıtsal bir genetik bozukluktan kaynaklanır. Bu genetik bozukluk nedeniyle vücutta bulunan bir enzimin (aspartoasilaz: ASPA) eksikliği ortaya çıkar. Bu enzimin eksikliği beyindeki beyaz cevherin (miyelin) bozulmasına neden olur ve böylece sinir sinyallerinin iletimi yavaşlar. CH’de hangi belirtiler […]

8 Mar

Biotin Tiamin Yanıtlı Bazal Ganglia Hastalığı

Biyotin Tiyamin Yanıtlı Bazal Gangliya Hastalığı Nedir? Biyotin Tiyamin Yanıtlı Bazal gangliya Hastalığı (BTBGH), genetik (ırsi) kökenli nadir bir hastalıktır. Hastalık adını tedavisinde kullanılan vitaminlerden almaktadır. Bazal gangliyalar beynin iç kısmında bulunan hareketin kontrol edilmesinde, öğrenme gibi bilişsel işlevler, duygu ve düşüncelerin kontrolünde görev alır. Hastalığın görülme yaşı değişken olup çocukluk, erken bebeklik veya yetişkinlik […]

13 Şub

Herediter Spastik Paraplejiler

Giriş Herediter spastik paraplejiler bacaklarda kas güçsüzlüğü ve spastisite (sertlik) ile seyreden gen mutasyonları (bozuklukları) nedeniyle oluşan bir hastalık grubudur. Herediter kalıtsal, spastik anormal kas kasılması ve parapleji de bacaklarda kas güçsüzlüğü demektir. Hastalığın sıklığı 100.000 kişide 1 ile 10 arasında değişmektedir. Herediter spastik paraplejiler tek bir hastalık değil, bir hastalık grubudur. Çünkü bugüne kadar […]

11 Oca

Nöronal Seroid Lipofuskinozis

Nöronal Seroid Lipofuskinozis Nedir? Nöronal Seroid Lipofuskinozis (NCL), benzer şikâyet ve bulgulara neden olan birkaç farklı genetik (ırsi) alt tipi olan nadir görülen nörodejeneratif hastalıklardır (Nörodejeneratif hastalık beyin ve sinir sisteminde ilerleyici bozulmaya neden olan hastalıklardır). Hastalığın farklı tiplerinin başlangıç zamanı ve ilerlemesi, genetik mutasyonun (bozukluğun) türüne ve diğer faktörlere bağlıdır. Bu bozuklukların hepsi sinir sistemini etkiler […]

11 Oca

Vanishing White Matter

Kaybolan Beyaz Madde Hastalığı (Vanishing White Matter) Nedir? İnsan beyni gri madde ve beyaz maddeden oluşur. Gri madde sinir hücrelerini içerir. Beynin beyaz maddesi, sinir lifleri, miyelin, miyelin üreten oligodendrositler ve beyin dokusundaki düzenliliği koruyan astrositlerden oluşur. Miyelin, sinir liflerinin etrafına sarılmış yağlı bir kılıftır. Miyelin kılıfının iki işlevi; sinir uyarıları iletiminin yalıtımı ve hızlandırılmasıdır. Yalıtım, kısa devrelerin önlenmesi için […]

5 Oca

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hastalığı Nedir? Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı, omurilikteki hareket ettirici sinir hücrelerinde ilerleyici yıkım sonrası kas yıkımı ve güçsüzlüğü ile seyreden genetik bir hastalıktır. SMA Hastalığının görülme sıklığı ne kadardır? Ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, son yıllarda ülkemiz için yıllık yeni vaka sayısının 130-180 […]

5 Oca

Krabbe Hastalığı

Krabbe Hastalığı Nedir? Krabbe hastalığı, globoid hücreli lökodistrofi olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Krabbe hastalığı, sinir hücrelerini çevreleyen koruyucu örtünün (miyelin kılıfı) kaybından kaynaklanan ciddi bir nörolojik durumdur. Bu koruyucu miyelin kılıfı, sinirleri yalıtmak ve sinir sinyallerinin vücutta hızlı iletimini sağlamak için gereklidir. Krabbe hastalığı hem lökodistrofi hem de lizozomal depo bozukluğu (LSD) […]

Çocukluk Çağı Nörodejeneratif
Hastalıkları Araştırma Derneği (ÇNDHAD)

Çocukluk Çağı Nörodejeneratif Hastalıkları Araştırma Derneği; tamamı Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nöroloji, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları ve Çocukluk Çağı Nörodejeneratif Hastalıklarının tanı, tedavi ve takipleri aşamasında yer alan ilgili diğer bölüm uzman hekimlerinden oluşan üyelerden oluşmaktadır.

Çocukluk Çağı Nörodejeneratif Hastalıkları Araştırma Derneği (ÇNDHAD)

ÇNDHAD