Archive

25 Haz

Ataksi – Telenjiektazi

Ataksi – Telenjiektazi (Riboldi GM, Samanta D, Asuncion RMD, ve diğerleri. Ataksi-Telenjiektazi. [6 Mart 2024’te güncellendi]. İçinde: StatPearls [İnternet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Ocak-. Şu adresten ulaşılabilir: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519542/) Son Güncelleme: 6 Mart 2024 . Giriş Ataksi – telenjiektazi (AT), erken çocukluk döneminde başlayan ve otozomal resesif kalıtımla karakterize, nadir görülen bir nörodejeneratif ataksi […]

6 May

Herediter Spastik Paraplejiler

Giriş Herediter spastik paraplejiler bacaklarda kas güçsüzlüğü ve spastisite (sertlik) ile seyreden gen mutasyonları (bozuklukları) nedeniyle oluşan bir hastalık grubudur. Herediter kalıtsal, spastik anormal kas kasılması ve parapleji de bacaklarda kas güçsüzlüğü demektir. Hastalığın sıklığı 100.000 kişide 1 ile 10 arasında değişmektedir. Herediter spastik paraplejiler tek bir hastalık değil, bir hastalık grubudur. Çünkü bugüne kadar […]

6 May

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hastalığı Nedir? Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı, omurilikteki hareket ettirici sinir hücrelerinde ilerleyici yıkım sonrası kas yıkımı ve güçsüzlüğü ile seyreden genetik bir hastalıktır. SMA Hastalığının görülme sıklığı ne kadardır? Ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, son yıllarda ülkemiz için yıllık yeni vaka sayısının 130-180 […]

6 May

Biotin Tiamin Yanıtlı Bazal Ganglia Hastalığı

Biotin-Thiamine Duyarlı Bazal Ganglia Hastalığı (BTBGD), ilk kez 1998 yılında Orta Doğu’da tanımlanan nadir, pan-etnik, otozomal resesif bir hastalıktır.1 O zamandan beri Japonya, Avrupa ve Hindistan’da geniş hasta serileri rapor edilmiştir.2 Hastalığın eşanlamlı isimleri tiamin metabolizması disfonksiyon sendromu-2 (THMD2), biotine duyarlı bazal ganglion hastalığı (BBGD) veya tiamine duyarlı ensefalopatidir.3 BTBGD, 2q36 kromozomu üzerinde bir tiamin […]

11 Oca

Molibden Kofaktör Eksikliği

11 Oca

GLUT Eksikliği

11 Oca

Serin Eksikliği

11 Oca

Serebrotendinöz Ksantomatozis

11 Oca

Aicardi Goutières Sendromu

11 Oca

Van Der Knaap