Ataksi-Telanjiektazi Nedir?

Ataksi telenjiektazi, sinir sistemini, bağışıklık sistemini ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir bir çocukluk çağı hastalığıdır. Kalıtsal (ırsi) bir hastalıktır. Ataksi telenjiektazi belirtileri 5 yaşına kadar ortaya çıkmaya başlar.

Ataksi-Telanjiektazi’nin Belirtileri Nelerdir?

AT belirtileri erken çocukluk döneminde gelişebilir. Ancak gençlik yıllarına veya yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilirler. Belirtiler şunlardır;

Yürümede dengesizlik

Kas kontrolü yetersizliği

Gözlerin köşelerinde veya kulaklarda ve yanaklarda küçük kırmızı örümcek damarları (telenjiektaziler).

Ataksi-telanjiektazi hastası çocukların zamanla kötüleşen koordinasyon yetersizliği vardır. Ebeveynler dengesizliği ilk kez yürümeye başlayan çocukları yürümeye başladığında fark edebilirler. Çocuk otururken veya ayakta dururken sallanabilir.

Ataksi-telanjiektazili çocuklar büyüdükçe yürüme, konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğü çekerler.

Zayıf el koordinasyonu

Denge sorunları

Göz hareketlerini kontrol edemedikleri için okumada zorluk

Yetersiz büyüme ve geç ergenlik

Sinüs enfeksiyonları ve akciğer enfeksiyonları

Öksürük ve nefes alma sorunları

Tip 2diyabet

Bazı kanser türleri, özellikle kan (lösemi) ve bağışıklık sistemi (lenfoma) kanserleri için artan risk

Ataksi-Telanjiektaziye Neden Olan Nedir?

Ataksi-telanjiektazi, ATM proteini adı verilen bir proteini yapan gende bir değişiklik (mutasyon) sonucu meydana gelir. AT otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, çocuklarına bu duruma sahip olmak için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış ATM genini aktarması gerektiği anlamına gelir. Yalnızca bir ATM mutasyonuna sahip kişiler hastalığın taşıyıcılarıdır.

Bir çocukta olması gerektiği gibi çalışmayan ATM proteini olabilir veya hiç ATM proteini olmayabilir. ATM proteini hasarlı DNA’nın onarılmasına yardımcı olur. DNA, hücreleri canlı tutan ve olması gerektiği gibi çalışmasını sağlayan talimatları içerir. İhtiyaç duydukları ATM proteini olmadan, beynin dengeyi ve hareketi kontrol eden kısmındaki (beyincik) hücreler ölür.

Ataksi-Telanjiektazi Nasıl Teşhis Edilir?

Dengesiz yürüyüşü, olağandışı göz veya vücut hareketleri ve tekrarlayan sık enfeksiyon veya telanjiektazisi olan bir çocukta ataksi-telanjiektaziden şüphelenebilir. Teşhis için kanda alfa fötoprotein ölçümü, bağışıklık sistemiyle ilgili kan testleri ve genetik test kullanılır.

Bazı kişilerde az miktarda ATM proteini bulunur ve semptomlar daha hafiftir. Hafif tipteki ataksi-telanjiektazi genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde teşhis edilir.

Ataksi-Telenjiektazi Nasıl Tedavi Edilir?

Ataksi-telanjiektazili çocukların bakımı bir sağlık ekibi tarafından yapılmaktadır. Bunlar nörologları, bağışıklık hastalıkları uzmanlarını, göğüs hastalıkları uzmanlarını, diyetisyenleri ve terapistleri içerir. Bu duruma özel bir tedavi yoktur.

Enfeksiyonları antibiyotiklerle tedavi etmek

Çok fazla enfeksiyona yakalanan çocuklara intravenöz gama globülin verilmesi

Büyümenin takip edilmesi

Çocuklar hareket, koordinasyon, konuşma ve diğer becerilere yardımcı olmak için fizik tedavi ve konuşma terapisi almalıdır.

Başka Ne Bilmeliyim?

Radyasyon, ATM proteini olmadan onarılması mümkün olmayan DNA’ya zarar verir. Bu nedenle, bu duruma sahip çocukların kesinlikle gerekmedikçe röntgen veya CT taraması yaptırmaması gerekir.

Ataksi-telanjiyektazinin ailelerde nasıl ilerlediğini öğrenmek için bir genetik danışmanla konuşun. Ayrıca diğer aile üyelerini test etme konusunda bilgi edinmenize de yardımcı olabilirler.

Postural drenaj bazen solunum sıkıntısının azaltılmasına yardımcı olabilir. Sağlık uzmanınız size bunun nasıl yapılacağını öğretebilir.

Enfeksiyonları önlemek için ekstra özen gösterilmelidir. Ellerinizi sık sık yıkamak, evinizde sigara içilmesine izin vermemek, hasta ziyaretçilere izin vermemek çocuğunuzun korunmasına yardımcı olabilir. Çocuğunuza dokunmadan önce ve sonra mutlaka ellerinizi en az 20 saniye yıkayın.

Antibiyotik veya İmmünoglobulinin gerekli olup olmadığını öğrenmek için sağlık uzmanınıza danışın.

E Vitamini tedavisinin bazı durumlarda bazı belirtileri geçici olarak hafiflettiği rapor edilmiştir, ancak doğru şekilde kullanılmadığı takdirde çocuğunuzu toksik hale getirebilir. Sadece bir sağlık uzmanının tavsiyesi ve gözetimi altında denenmelidir.

Diazepam (Valium) ilacı bazı durumlarda geveleyerek konuşmaya ve istemsiz kas kasılmalarına yardımcı olmak için yararlı olabilir. Bu ilaç yalnızca bir sağlık uzmanının tavsiyesi ve gözetimi altında kullanılmalıdır.

Devam eden fizik tedavi, kas gücünün korunmasına ve uzuv kontraktürlerinin önlenmesine yardımcı olabilir. Size ve diğer aile üyelerine evde bu egzersizlerde çocuğunuza nasıl yardımcı olabileceğiniz öğretilebilir.

Ebeveynlere duygusal destek çok önemlidir. Profesyonel danışmanlık çok yararlı olabilir.